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枫糖尿病一例及相关病例分析

发布时间:2015/12/21 15:40:42

枫糖尿病一例及相关病例分析

患儿,女,9+天,因“发现皮肤黄染8天,反应差3天”入院。患儿生后20+小时出现皮肤黄染,日龄7天最明显,测经皮胆红素20mg/dl,自服“妈咪爱”,黄疸有减轻,入院前3天,出现反应差,少吃(奶量减少一半),哭声欠有力,体重下降,腹部稍膨隆,二便正常。生产史:G1P1,足月儿,自然分娩,产重2900克,无窒息史,羊水、胎盘、脐带无明显异常,母孕期38周有“感冒”史,生后母乳+配方奶混合喂养,体重下降290g。入院时查体:体温:37.3℃,呼吸:44/分,心率:140/分,体重:2610g,神情,反应差,哭声欠有力,颜面、躯干、四肢、手足心重度黄染,前囟平,张力不高,双侧瞳孔等大等圆,光反射灵敏,双肺听诊正常,心音欠有力,腹软,肝脏肋下约1.5cm,脾脏肋下未扪及,四肢肌张力稍降低,觅食反射、握持反射、拥抱反射减弱。实验室检查:血气分析:pH:7.27 PCO229mmHg PO282mmHgGlu:2.1mmol/LLac:1.8mmol/LHCO31.8mmol/L;血常规:WBC:11.5*109PLT:439 *109 Hb:173g/L L%0.48N%0.47 I/T:4/47CRP:<8mg/LPCT:0.363ng/ml;肝功能:TB:324.7umol/L IB:324.7umol/LALT, AST无异常,肾功能及电解质未见明显异常。 心肌标志物:TnI:0.507ug/L CK-MB:11.57ug/L;溶血筛查释放抗体弱阳性。尿常规:酮体+++>7.8mmol/L 。入院时诊断:(1ABO溶血病(2)新生儿高胆红素血症(病理性)(3)败血症?(4)急性胆红素脑病(5)代谢性酸中毒。

入院后给予蓝光光疗、抗感染、补液等对症支持治疗。患儿体重下降明显,反应仍差,肌张力低,血糖波动于2.8-5.1mmol/L,尿有焦糖味,日龄11天行NBNA评分30分。血培养有G+菌生长。血常规、CRPPCT等无明显异常。头颅MRI检查提示双侧基底节区、丘脑、大脑脚、脑干、小脑中脚及小脑齿状核区域异常信号影,aEEG:检测期间可见明显惊厥发作。血氨:50umol/L。血串联质谱示:亮氨酸显著增高,缬氨酸增高, 考虑枫糖尿病可能。立即给予限制氨基酸摄入,保证亮氨酸营养素密度低于50mg/100kcal,联系去除支链氨基酸的特殊配方奶粉,家长了解病情后,放弃治疗。

讨论:

根据以上特点分析如下:患儿无明显围产期缺氧窒息抢救史及产伤史,生后早期精神反应可,喂养可,缺氧性脑损伤不考虑,入院检测血糖水平2.1-5.1mmoL/L,黄疸程度重,低血糖脑损伤及急性胆红素脑损伤需考虑,但患儿头颅MRI检查提示颅内广泛病变,单纯低血糖脑损伤及急性胆红素脑损伤不能解释,该患儿血培养有G+菌生长,但入院后检测炎性指标未见明显异常,颅内感染不能解释该病情变化。但患儿临床有代谢性酸中毒,血氨增高,后期尿中有焦糖味,警惕遗传代谢性疾病,串联质谱提示亮氨酸、缬氨酸均增高,提示枫糖尿病。

枫糖尿病(maple syrup urine disease)是一种少见的遗传性支链氨基酸代谢缺陷,常染色体隐性遗传,临床特点是脑变性症状及自尿排出大量支链酮酸,并有枫糖味。本病对症治疗,不能根治。

(1)生后一周内开始早期饮食治疗,可达到正常发育,智商接近正常。但是由于该病起病隐匿,早期诊断困难,往往诊断时已经有神经系统症状,因此临床病例中往往都遗留有神经系统后遗症。

(2)饮食疗法:限制支链氨基酸入量,以除去支链氨基酸的特殊配方奶喂养为主,特殊奶/配方奶比例>71,在控制能量密度同时,予适量必需氨基酸保证。定期检测血中氨基酸浓度。

(3)B1有效型病儿应给予维生素B1 10-20mg/天。

预后:

本病患儿预后取决于发现早晚和治疗。因该病治疗效果不满意,应重在产前遗传筛查。现国内已可以通过基因检测对该病明确诊断,对于有明确家族史的孕妇进行产前遗传筛查,可以有效的避免该病的发生。

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